今年32岁，孕13周加4天，NT1.4，我的染色体平衡易位，1平20，倒9。老公一切正常，我们做的供卵试管，我想问：我做的早唐，无创DNA，中唐，这些需要抽我自己血的检查，检查结果准确吗？早唐结果还没有出来，我本打算如果早唐不好我再去做无创，如果不准确，我需要做羊水穿刺吗？
人体细胞核有23对(46条)染色体，每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候，一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来，附着在另一个染色体上，这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段，互相交换位置，这又叫做平衡易位。
染色体平衡易位者，生殖细胞经过减数分裂后，将产生多种携带不同染色体的精子或卵子，和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子：即健康者，传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者，即有一条正常和一条异常的染色体，因遗传信息发生了质的变化，假如胚胎不死在子宫内，降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
母亲一方染色体平衡易位可能会遗传给儿子也可能会遗传给女儿，这是与宝宝性别没有关系的。众所周知，胎儿是由女性的卵子和男性的精子结合而成的，卵子和精子中也携带着双方的基因染色体，宝宝就相当于是从父母双方中各获得一条染色体来组成自己的染色体。如果母亲一方染色体平衡易位，那么不管宝宝是男是女，都是有可能获得一条异常染色体，从而遗传到母亲的基因。因此，母亲一方染色体平衡易位会遗传给儿子也会遗传给女儿，是与性别无关的。
染色体平衡易位遗传与性别无关，传男传女的概率是一样大的，染色体平衡易位是最常见的染色体结构异常，携带者与常人无异，不过它能导致男性不育或者是女性出现自然流产以及胎儿畸形等情况。如果母亲一方是染色体平衡易位携带者，生下的宝宝可能会遗传到异常染色体，也可能不会遗传到，一般与性别无关。不过染色体平衡易位的携带者想要生育自己的孩子，就一定要做好各方面的检查，胎儿排畸很重要，保持放松的心态，愉悦的心情，一般胎儿的发育指标正常就没有问题。
母亲一方是染色体平衡易位携带者与正常人生育时，生育的子女中，有1/9的概率会生出正常孩子，并且染色体平衡易位遗传与性别无关，不管是生儿子还是生女儿，都是有可能遗传到异常染色体的。而绝大多数平衡易位者表现正常，但在成年后会出现不孕和反复流产的情况，这种染色体的疾病一般是无法治疗的。所以建议母亲一方有染色体平衡易位可以选择做三代试管技术，这样可以很大程度上的避免孩子遗传到染色体平衡易位。通常宝妈们去医院做的无创dna都不是检查所有染色体的，重点是针对13号、18号以及21号染色体，因为这些染色体异常是会让胎儿患上爱德华氏综合征、唐氏综合征等，而且又不容易查出，所以需要进行排查。
胎儿13号染色体异常可致Patau综合征
如果是其他检测机构，或者选择比较贵的套餐，那么所查的染色体范围就不一样，如果是全套筛查就是查所有染色体，不过一般不推荐。
Tips：
一般无创DNA检查的时间是在孕16周左右，在拿到报告单后如果结果显示高风险，需要进一步做羊水穿刺来确诊，如果是低风险那么就可以继续妊娠，后期做好定期产检即可。
染色体倒位是由于同一条染色体上发生了两次断裂，断裂的片段颠倒180度后重新连接形成的，临床上根据断裂的片段和着丝点的位置不同分为臂间和臂内倒位。
而染色体易位伴随着基因位置的变化，发生再一条染色体被称为内易位，发生在两条同源和非同源之间称为间易位，在临床上分为罗氏易位和相互易位，其中相互易位如果仅为位置改变，没有片段的增减称之为平衡易位。
两者除了在定义上有区别，主要还有以下4种不同点，具体如下：
类型不同染色体倒位分为末端型与中间型二类，大多数病症都为中间线，在臂间倒位中，如两臂倒位部分长短悬殊，就会使染色体的形状发生变化。
易位分为为转位（transposition）和相互易位（rcp）前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见；
变化不同倒位是一条染色体片段发生两次断裂，产生的断片转了180度后与原来的染色体重新组合在一起，易位是染色体位置的改变，没有倒转180度的限制，可发生在同源或非同源染色体上；
常见染色体变化不同倒位以9号染色体异常最为多见，比如p11q12或者p11q13，这两类属于常多态性倒位，但是此种染色体倒位的危害也有可能影响怀孕，而易位如果是非同源染色体上则多见于10号以及14号染色体上；
发生几率不同一般来说每条染色体都可以发生倒位，但发生率很低，通常为0.05%~0.09%，臂间倒位多见于2号和8号染色体，在不育人群中，臂间倒位的发生率为13%，染色体平衡易位在新生儿的发生几率为1－2/1000。
总结：对于备孕夫妻来说，无论是染色体易位还是倒位都对怀孕有影响，所以一定要去医院做染色体相关的检查，确保夫妻双方染色体正常，如果异常需要考虑做三代试管婴儿来怀孕，才能有效保证胎儿的健康。